Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
W ludzkim genomie odkryto nowy powtarzający się klaster genów
28 listopada 2023, 10:17Na Northwestern University odkryto nowy powtarzający się klaster genów, do ekspresji którego dochodzi wyłącznie u człowieka i naczelnych. To niezwykłe odkrycie pierwszego czynnika elongacyjnego, który powtarza się w ludzkim genomie i jest specyficzny dla naczelnych, mówi profesor Ali Shilatifard, w którego laboratorium dokonano odkrycia.
Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny
10 listopada 2023, 10:15Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
W komórkach ssaków odkryto nieznane dotychczas organellum
16 października 2023, 12:27Biolodzy z Politechniki Federalnej w Zurychu (ETH Zurich) odkryli w komórce ssaków nieznane dotychczas organellum. To rodzaj pojemnika zbudowanego z pierścieni DNA. Może ono odgrywać rolę w chorobach autoimmunologicznych, a naukowcy mają nadzieję, że pomoże im zrozumieć, w jaki sposób ewoluowało jądro komórkowe. Nowa struktura zbudowana jest z plazmidów, pozachromosomalnych cząstek DNA występujących w cytoplazmie komórki. Odkrywcy nazwali ją eksklusomem.
Koniec akcji afirmacyjnej. SCOTUS zakazał stosowania kryteriów rasowych przy rekrutacji na studia
3 lipca 2023, 09:02Sąd Najwyższy USA (SCOTUS) wydał wyrok, który zakończył trwającą od dziesięcioleci akcję afirmacyjną, czyli system preferencji przy przyjęciach na studia, z jakiego korzystali przedstawiciele niektórych mniejszości. Najbardziej poszkodowani byli w tym systemie Azjaci, którzy mieli najmniejszą szansę na przyjęcie na studia
Krewniak kota i nosorożca ma rekordowo dużo chromosomów
29 maja 2023, 09:01Łuskowce to niezwykłe zwierzęta. Wyglądają trochę jak skrzyżowanie mrównika afrykańskiego z pancernikiem. Ich najbliższymi krewnymi są m.in. koty i... nosorożce. Łuskowce to słabo poznana, trudna do badania grupą zwierząt. Są zagrożone, głównie przez kłusownictwo. Nic więc dziwnego, że naukowcy usiłują jak najlepiej je poznać, by opracować odpowiednie metody ochrony.
Mózg neandertalczyka popełniał więcej błędów podczas rozwoju niż mózg H. sapiens
2 sierpnia 2022, 14:50Macierzyste komórki mózgu Homo sapiens popełniają mniej błędów niż komórki neandertalczyka w przekazywaniu chromosomów komórkom potomnym. To jeden z elementów, które mogą wyjaśniać, dlaczego obecnie jesteśmy jedynym gatunkiem rodzaju Homo, który chodzi po Ziemi.
Znaleziono największą roślinę na świecie. Jest olbrzymia i długowieczna, żyje od tysięcy lat
9 czerwca 2022, 16:47Naukowcy z The University of Western Australia i Flinders University odnaleźli największą znaną roślinę na świecie. To pojedyncza roślina trawy morskiej, która rozciąga się na 180 kilometrów. Roślina jest też niezwykle odporna, gdyż liczy sobie co najmniej 4500 lat, musiała więc poradzić sobie z wieloma zmianami w swoim otoczeniu.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
